Tag Archives: Genetika

Uji X2 (Chi-square test)

Pada kenyataanya nisbah toritis peluang diperolehnya suatu hasil percobaan tidak selalu terpenuhi. Penyimpangan (deviasi) bukan hanya sekedar modifikasi dari proses persilangan namun gejala tersebut memungkinkan untuk terjadi karena factor-faktor lain dalam sebuah interaksi genetika. Khi Square Test  adalah uji statistic yang digunakan untuk menentukan peluang diperolehnya apakah hasil observasi tersebut berbeda atau tidak dengan nilai harapan (nisbah teoritis yang diharapkan) dengan menggunakan  hipotesis tertentu. Uji  dapat diperoleh dengan rumus sebagai berikut :

O adalah nilai  kuantitatif  hasil percobaan

E adalah nilai  harapan nisbah peluang diperolehnya suatu hasil percobaan.

Rumus tersebut dapat digunakan dengan ketentuan bahwa sample harus diambil secara acak dari sebuah  populasi dan variable yang diukur pun harus independent (bebas). Hasil perhitungan   total (X2h) selanjutnya dibandingkan dengan table . Apabila hasil perhitungan X2h lebih besar daripada tabel  (X2t) maka hipotesis ditolak artinya hasil percobaan yang kita peroleh sesuai dengan  nisbah yang diperoleh secara teoritis.

Suatu persilangan antara sesama individu  dihibrid (AaBb) menghasilkan keturunan yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb masing-masing sebanyak 315, 108, 101, dan 32.  Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah teoretis dihibrid ( 9 : 3 : 3 : 1 ) atau menyimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika.

Untuk melakukan uji X2 terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas, terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut.

Pada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hsil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O sesuai dengan kelas fenotipenya masing-masing. Untuk memperoleh nilai  (hasil yang diharapkan), dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe.  Selanjutnya nilai d (deviasi) adalah selisih antara O dan E.  Pada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X2h atau X2 hitung.  Nilai X2h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X2 yang terdapat dalam tabel X2 (disebut nilai X2tabel ) yang disingkat menjadi X2t.  Apabila X2h lebih kecil daripada X2t dengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila X2h lebih besar daripada X2t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai peluang tertentu (biasanya 0,05).

Adapun nilai X2t yang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai X2h dicari dengan cara sebagai berikut.  Kita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas (DB), yang merupakan banyaknya kelas fenotipe dikurangi satu. Jadi, pada contoh di atas nilai DB nya adalah 4 – 1 = 3. Selanjutnya, besarnya nilai DB ini akan menentukan baris yang harus dilihat pada tabel X2.  Setelah barisnya ditentukan, untuk mendapatkan nilai X2t pembanding dilihat kolom peluang 0,05.  Dengan demikian,  nilai X2t pada contoh tersebut adalah 7,815.  Oleh karena nilai X2h (0,470) lebih kecil daripada nilai X2t (7,815), maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut masih memenuhi nisbah Mendel.

 

GEN

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

Sejarah

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya ‘faktor’. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: “pan-gen”) pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai “partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan”. Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi ‘perlombaan’ seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.

Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

Struktur gen

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:

  • domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:[5] deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
  • intron
  • ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.[6] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.[7]
  • domain regulasi akhir transkripsi

Ekspresi gen

 

Proses penyeleksian mRNA.

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

  1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
  2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Dari Wikipedia